imprimer l'article

Les maladies génétiques ?

Tu en entends parler chaque année au moment du Téléthon, mais sais-tu vraiment ce qu'est une maladie génétique ?

C'est quoi ?
Les maladies génétiques sont causées par une anomalie sur un gène. Chaque gène anormal donne une maladie génétique différente. Il existe environ 10 000 maladies génétiques connues dans le monde. Certaines de ces maladies sont très graves et l'on ne sait pas les guérir  Tu connais peut être le nom de certaines d'entre elles :

- La mucoviscidose : c'est la maladie génétique la plus fréquente et elle atteint environ 200 nouveaux-nés chaque année en France. Ces enfants sont porteurs des deux gènes. Une personne sur 30 est porteuse d'un gène. cette maladie affecte les voies respiratoires et le tube digestif ce qui empêche l'enfant de respirer et de s'alimenter normalement.
- La myopathie de Duchenne : c'est la plus répandue des maladies génétiques neuromusculaires. C'est injuste mais elle ne touche que les garçons. Elle se déclare quelques années après la naissance. Elle entraîne une dégénérescence de l'ensemble des muscles de l'organisme, ceux qui servent à se déplacer mais aussi à respirer. Plus la maladie évolue et plus l'enfant a du mal à se déplacer. Même si les filles ne sont pas malades, la maladie les concerne aussi. Les filles porteuses du gène ont un risque sur 4 d'avoir un fils atteint.
- L'hémophilie : l'anomalie du gène entraîne une anomalie de la coagulation du sang. . Ça signifie que lorsqu'une personne porteuse se coupe ou se blesse, il se produit une hémorragie, saignement qui dure très longtemps. Ces saignements peuvent être très graves si par exemple ils ont lieu dans le cerveau ou dans les articulations car ils entraînent des handicaps.
- Les Déficits Immunitaires Combinés Sévères : c'est la maladie dont souffrent les bébés-bulles. Ils n'ont aucune défense immunitaire et doivent vivre à l'intérieur d'une bulle stérile qui les protège des microbes de l'extérieur.


Comment on les attrape ?
En fait on les "attrape" pas puisqu'elles sont dues à une malformation ou à une anomalie sur un ou plusieurs gènes lors de la formation de l'oeuf dans le ventre de la mère. L'anomalie du gène peut être transmise par un des deux parents, ou par les deux parents. Mais elle peut aussi apparaître suite à un bug sur un gène lors de la formation des chromosomes. On peut dépister certaines maladies génétiques grâce à des tests effectués avant la naissance. Dans le cas de la trisomie 21 par exemple, un test est proposé aux femmes enceintes âgées 38 ans ou plus, ainsi qu'aux femmes plus jeunes à risque. Le chirurgien prélève du liquide amniotique (le liquide dans le lequel baigne le foetus) qui contient quelques cellules de l'enfant afin d'en examiner les chromosomes.

Peut-on en guérir ?

On ne peut pas en guérir puisque cette anomalie génétique est inscrite dans l'organisme. Mais de nombreux progrès ont été réalisés. L'année 2000 a été l'année de tous les espoirs avec la guérison de 2 bébés-bulles qui vivent aujourd'hui normalement chez eux.
La mucoviscidose entraînait une mort à l'âge moyen de 10 ans autrefois. On estime que les enfants qui naissent aujourd'hui ont une espérance de vie de 46 ans.
L'hémophilie se soigne bien grâce avec les facteurs de coagulation que l'on peut donner aux malades grâce aux dons du sang.
Malgré tous ces progrès, certaines de ces maladies restent mortelles.
Les scientifiques placent tous leurs espoirs dans la thérapie génique.


Fais un don ou file un coup de main aux associations, trace sur le site du Téléthon !


Deviens Fan de Tasante sur Facebook !
Rejoins le groupe Tasante sur Skyrock !

Follow Tasante sur Twitter !

 

Tasante.com et Dr Catherine Solano le 02/12/2010

Envoie ton témoignage !

S'inscrire